最新解析亚洲人的基因组数据集,为全球人类遗传学贡献解读智慧!

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    通过挖掘人类基因组中的变异,研究人员对表型多样性和疾病病因的种群历史和遗传基础有了越来越深刻的见解。尽管早期的努力主要基于常见变体的阵列基因分型,但全基因组测序(WGS)已成为了解人类进化和迁徙历史的遗传变异的有效方法。

    一个重要的里程碑是1000个基因组计划(1KGP),该计划对来自26个种群的2500个基因组进行了测序,测序深度约为7.4倍,并分类了8800万个变异位点。通过大规模测序分析对因果变异进行直接评估已导致人群和临床遗传学的融合,

    人群遗传信息已成为精准医学的基石,其应用已在孟德尔疾病的诊断,药物使用优化,药物开发和疾病风险预测等领域。****

    这充分说明了在不同人群之间进行比较,大多数遗传变异都是稀有且特定于人群的,突出了表征当地人群多样性的重要性。

    因此,许多国家开始了基于人群的WGS研究。然而,在人类遗传学研究中以欧洲为中心的偏见导致人们越来越关注在实施精准医学过程中健康差距的变化。

    尽管亚洲是最大的大陆,拥有约45亿不同种族的居民,占全球人口的60%,但公共数据库中的亚洲基因组严重不足。****

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    今天凌晨(2019年10月17日),新加坡基因组研究院JJ.LIU教授及中国华中科技大学公共卫生学院王超龙教授共同通讯在**Cell**在线发表题为"Large-Scale Whole-Genome Sequencing of Three Diverse Asian Populations in Singapore"的研究论文,**该研究通过对4810名新加坡华人,马来人和印度人的全基因组测序,研究人员发现了9830万个SNP和少量插入或缺失,**其中一半以上为最新发现

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    根据人口结构分析表明,新加坡三个族群对亚洲遗传多样性有很强的代表性,并揭示了与马来人有关的新颖血统。

    此外,根据人口统计学的推论,马来人从大约24800年前从中国分裂出来,并在大约1700年前与东亚人经历了重大的交融。并且该研究确定了20个用于自然选择的候选基因座,其中14个具有与复杂特征和疾病的强大关联。最后,该研究表明这些数据可以大大改善亚洲和大洋洲不同人群的基因型估算。

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    这些最新研究结果凸显了新发现的基因组数据作为在广泛的地理区域中增强人类遗传学发现能力的资源价值。****

    资料来源:****

    https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31070-0#

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