“充电”首选|基因·未来医疗

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    今天

    不妨跟着小编耐下性子,

    翻几页书吧。

    读书不一定能让你变美,

    但会让你知道什么是「丑」。。。

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    今天想向大家推荐一本关于“未来”的书:

    《未来医疗·智能时代的个体医疗革命》

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    基云惠康倾情推荐《未来医疗·智能时代的个体医疗革命》

    本书是美国知名心脏病学家、基因组学教授、世界第一家基因银行创办者埃里克·托普所著,他被称为“未来医疗”的先行者。今天我们主要讨论本书中涉及到基因与个人健康医疗相关的内容:

    和地理上的由交通、卫星、街景等多重位置信息集合而成的地域GIS系统一样,人体生理层面的GIS系统也是一个多维度数据叠加和整合的系统,被作者定名为「全组学」的个体健康和医疗数据集包括对基因组Genome、转录组Transcriptome、蛋白组Proteome、代谢微生物Microbiome、表观遗传组Epigenome、暴露组Exposome等在内的所有组学信息的扫描与评估(如下图)。

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    来源:Topol, Eric. J. Individualized Medicine from Prewomb to Tomb[J]. Cell, 2014, 157(1):241-253.

    人体GIS系统:多组学数据的叠加与整合——全组学

    建立个人GIS系统会随着技术的成熟以及成本的降低逐步实现,正像若干年前的基因检测一样,现在已经“走向神坛”、越来越多的人拥有基因数据,全组学工具的应用为建立高度个体化的医疗模式提供了很大的可能。

    下图以基因组数据为例,展示了从个体生命伊始到结束,将会应用的场景:

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    来源:同上

    基因组学在个人全生命周期的应用

    在生命孕育之初-胚胎发育阶段,基因筛查/诊断的技术便有所应用,特别是在一些有过不明原因流产史、孕育过不健全胎儿、有一方家族有疾病史的夫妇中,准父母或者胚胎的遗传学检测/诊断是不可或缺的一步。现在在电商平台有不少基因检测的产品,除了深得年轻人好感的祖源追踪外,疾病风险项目的设置是有一定参考意义的,但成本与技术所限制,多数公司都采用微阵列芯片或者PCR靶向捕获技术,只能够识别传统上认为与特定疾病相关的基因位点突变,疾病的其他未知变异以及基因可能存在的其他致病性变异却是不能够完全筛选出的。

    至于孕期的产检,针对唐筛高风险孕妇已经有了非侵入性的基因检测——NIPT,通过母亲的血液便可获知胎儿是否有染色体疾病,大大避免了羊水穿刺或绒毛膜取样流产风险。还有在尝试中的胚胎全基因测序,以其在精确定位与严重疾病相关的关键基因是否发生突变的同时,判断出症状是否会表现。这些都将成为个体未来整个生命周期的医疗参考资源。

    在个体成长过程中,一些人可能会表现和祖辈一样的特质或症状,比如容易发胖、易患皮肤疾病、过敏频发等,采取改善的措施或用药并不能有效缓解,这时将其父母或其他亲属的DNA与其自身的DNA序列对比分析,可能就会发现“一脉相承”的特质/症状相关基因突变。

    听说过安吉丽娜朱莉因遗传了乳腺癌突变基因而切除双侧乳腺的例子,不少人对基因检测,特别是疾病风险基因结果有所畏惧,其实即使发现某项疾病高风险也并不意味着一定患病,因为除了单基因病(发病一般早),常见疾病都是多基因病,并且受环境、生活习惯等多因素诱导才可能致病,这时就可以提前采取预防措施(并不鼓励朱莉这样「绝对」的手段)来降低发病风险或推迟发病时间。

    书中提出了「年龄相关黄斑变性AMO」的例子,对于携带基因变异的人群,已经有很多可以减少失明可能性的方法:如戒烟、避免日光暴晒、多吃低饱和脂肪酸食物。

    还有我们上一次讲述的APOE的E4基因型个体罹患老年痴呆症的风险率是人群的3倍,由于头外伤、脑震荡等后天事件会和E4基因型的患病风险形成累加效应,因此对于那些不得不参加受伤高风险活动的运动员应该关注包括基因在内各类可能致病因素的监控。

    前文回顾:APOE基因分型预估阿尔茨海默症等疾病发病风险

    癌症和基因是一对分不开的话题,安吉丽娜朱莉的故事也让公众对这二者的关联性认知大幅度提升。尽管朱莉所携带的致病性BRCA基因比较罕见,但还是引发了全球范围内接受BRCA基因检测女性人数的飙升。

    基因“剧本“本身出错或是”剧本“被身体机器错误的“翻译”都可能是癌症发生的导火索。癌症/肿瘤相关的基因大致分两类:一是对肿瘤发生生长起促进作用的基因,被称为“致癌基因”,另一类是抑制肿瘤发生发展的基因,被称为“抑癌基因”。当致癌基因被激活或者抑癌基因功能丧失时,就可能罹患癌症。多组学数据的积累,有利于科学家探查清楚癌症发生的原因及发展的通路,以此找到阻止癌症发生或中断其发展路径的有效手段。

    这本书不仅仅谈到了以基因科学为基石的医疗数据信息系统(人体GIS)在未来医疗中可能发挥的重要作用,还提到了未来医院的设计、颠覆性的医患关系、医疗数据的隐私及安全性、医疗资源的平等配置以及未来疾病预测及预防的策略。无论现在的你赞同抑或是反对托普教授的观点,这本书都值得一读。

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