每个人都是突变体!不同的是有些父母比其他父母将更多的基因变异传给了孩子!

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与父母相比,

孩子出生时通常有70个新的基因突变。

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近日发表在eLife科学期刊上

的一项最新研究表明:

新的基因突变数字的变化很大,

有些孩子出生时的突变,

就是其他孩子的两倍**。**

这种差异主要基于两个影响:

一个是孩子父亲的年龄。

由同一个父亲在25岁时所生的兄弟姐妹,

和35岁的父亲所生的孩子,

可能会有更多的变异。

另一个不同之处是,

父母年龄对突变率的影响,

在各个家庭之间有很大差异,

远远超过了以前的认识。

在一个家庭中,

与相差十岁出生的兄弟姐妹相比,

这个孩子可能会有两个额外的突变。

参与该项研究的AaronQuinlan教授说,

这表明作为父母双方,

在这个方面并不完全平等。

一些孩子比其他孩子进行更多的突变,

这是遗传疾病的重要原因。

** **

新突变的影响,

取决于它们在DNA中的位置以及时间的流逝,

有时,遗传变化会导致严重的疾病。

但是大多数存在于遗传密码中,

对人体健康没有明显影响。

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** **

主持该项研究的人类遗传学Sasani教授说,

增加所谓的突变负荷,

可能会使个人更容易患病。

影响突变率的因素,

是否增加某些疾病的可能性还有待确定。

尽管大多数新突变,

最初是在父亲的精子中产生的,

但并非全部如此。

** **

五分之一的突变来自母亲的卵子,

而且年龄的增长,

并没有像父亲那样驱动许多新的突变。

**此外,**在孩子中看到的新的突变中,

有两个都不来自父母双方。

相反,它们在受精后不久就在胚胎中出现。

** **

Sasani教授说:

我们不知道是什么驱动了变异性,

但其原因肯定是遗传,

环境和诱变剂共同作用的结果。

鉴于这些影响在全球范围内差异很大,

我们假设了

“全球突变率的变异性肯定要大得多”。

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** **

回到人类的整个基因组来看,

每个人都是从受精卵、

胚胎逐渐发育起来的,

大自然到底是怎样做到的,

把这么庞大的数据在人类代际之间传递下去?

现在大家普遍知道,

这都是基因组在起作用。

** **

大自然把那些信息,

都塞进了23对染色体里,

编排成一个31.61亿长的字符串,

准确来说是60几亿个字符,

人体的很多信息就囊括在这些字符串里。

** **

那么,

这样的基因组里究竟储存了哪些信息?

举个例子,

基因组里分了很多染色体,

比如19号染色体

上面有很多基因,

其中有一个基因备受关注。

** **

香港中文大学前任校长高锟教授

因发明光纤而获得诺贝尔物理学奖,

高锟教授无疑是

这个世界上最聪明的人中间的一个。

但就是这么聪明的一个人,

却因为患上阿尔茨海默症,

即老年痴呆,

而导致身体各项机能逐渐衰弱。

** **

高锟教授可以获得世界上最好的医疗服务,

但最后还是因阿尔茨海默症而离世。

近年来得益于人类基因组学的飞速发展,

现在我们可以预测出,

自己罹患该疾病的可能性。

** **

人类基因组科学家们发现,

在19号染色体上面有一个

叫APOE的基因,

它会编码一个叫载脂蛋白E的蛋白,

该蛋白会影响人类很多生理功能,

在它上面有一个突变位点。

** **

如果该位点上面是CC,

意味着这个人

在75岁时患老年痴呆的风险

比一般人要高出20~30倍。

还有日益增多的肿瘤,

正在侵胁着人类的健康,

肿瘤就是基因突变导致人的

正常细胞的分裂和生长失控的后果。

** **

每个人的生命信息都被编码在基因组里,

基因科学家们要做的所有预测

都需依赖于大数据。

仅仅只有基因组数据,

还不足以构建模型去解决医学上的问题。

** **

科学家们需要各种各样的表型信息,

参与科学研究,推动医学等领域的进步。

科学家们有了足够多的基因组数据及表型数据,

就可以用机器学习及人工智能的方法,

构建起其中的相互关系…

** **

可以去预测药物的治疗效果

及药物的不良反应,

去寻找每个人精准的治疗方案、

最佳运动和生活方式。

** **

当我们构建了数字生命数据库,

我们就可以一起建立对生命、

**对医疗、****对健康、**的全新认识。

** **

我们就能够拥有一把基因的密钥,

可以打开一把锁,

从而开启一个全新的世界。

** **

** **

-延伸阅读-

《Science科学》杂志重磅揭示:

人类正常组织中存在大量“体细胞”突变,

部分与癌症相关。

** **

根据发表于Science的一项最新研究,

人体正常组织中存在一系列体细胞突变,

包括癌细胞的基因突变,其中皮肤、

食道粘膜和肺组织中的体细胞突变,

负荷高于其他组织。

体细胞突变可以在个体的一生中逐渐累积,

这导致基因组内的特定位点存在遗传差异的细胞。

虽然科学家已经开始从正常组织中收集和分析DNA,

但仍然缺乏一份关于大量组织

和个体的遗传事件和克隆特性的全面描述。

科学家认为,

通过RNA测序方法或可大大扩大研究范围和规模。

为探究个体遗传多样性如何导致疾病,

该研究中,Broad 研究所Gad Getz 教授领导的研究团队

开发了一种新的RNA测序分析方法,

名为RNA-MuTect。

利用该方法,

人们可在任何疾病发生前,

利用组织来源的RNA测序数据

及其匹配的正常DNA鉴定体细胞突变。

研究团队利用癌症基因组图谱

(TCGA)的303个样本,

验证了RNA-MuTect方法,

其中DNA和RNA是从同一样本中提取的。

** **

研究结果显示,

针对序列中的突变,

RNA-MuTect具有较高的灵敏度和精确度,

能够从TCGA的肿瘤RNA数据中,

发现大多数基因突变过程。

研究团队利用RNA-MuTect,

分析了来自基因型-组织表达(GTEx)项目,

488名个体的29种正常组织的RNA数据,

并匹配GTEx项目488名个体的血液DNA样本,

共计6,707个RNA测序样本。

** **

最终,

研究团队在2,519份样本中

发现了8,870个体细胞突变。

经过分析发现,

95%的个体至少有

一个组织存在体细胞突变,

包括已知的癌症基因,

并且其中一些突变似乎与年龄、

阳光或其他环境暴露有关。

** **

Gad Getz教授表示:

“这意味着,

每个人都携带着这些突变的细胞。****”

研究人员还发现,

有3种人体组织的体细胞突变负荷高于其他组织,

包括暴露在阳光下的皮肤、食道粘膜和肺。

这表明环境暴露在体细胞嵌合体的发展中

起着重要作用。

这些组织发生的癌症与环境因素有关,

如紫外线照射、空气污染、吸烟和饮食习惯。


Science针对该研究成果发表了评论文章,

约翰霍普金斯大学医学院的Cristian Tomasetti评论中写道:

“该研究发现强调,

正常组织并不像表面看上去那么正常。

他们发现了来自大量健康组织的体细胞突变,

其中一些突变通常与癌症有关。

这为人们了解肿瘤如何从第一次突变演变为良性生长,

最后演变为癌症提供了新的研究思路。”

** **

同时他表示:

**“**人们需要更好地理解

‘什么是正常的什么是不正常的’。

随着研究人员开发新的早期癌症检测策略,

这一知识是必需的。”

利用RNA-MuTect,

研究人员发现几乎所有个体的正常组织中都存在体细胞突变。

该研究为认识人类组织中的体细胞突变

提供了一个广阔的视角,

也为研究体细胞突变与环境、衰老和疾病风险的关联奠定了基础。

** **

**期刊参考:****1.Thomas A Sasani,Brent S Pedersen,Lisa Baird,Molly Przeworski,Lynn B Jorde,Aaron R Quinlan。****由三代人组成的大型家庭揭示了种系突变积累的变异性。****eLife。**ScienceDaily,2019年9月24日

2.RNA sequence analysis reveals macroscopic somatic clonal expansion across normal tissues. DOI: 10.1126/science.aaw0726

3.Mutated clones are the new normal

4.Somatic Mutations Widespread Across Normal Tissues, New RNA-Seq Analysis Finds

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