• 参考基因型是什么？

• 我的检测基因型和参考基因型比较有差异，是不是就“不正常”？

• 我的和参考基因型一致，为什么是「有害突变」

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这些问题归根到底是源于对参考基因型的误解。

细心的朋友一定了解，参考基因型大致会出现在基因报告的以下几个地方：疾病风险、特质基因、单基因遗传病（没有携带的话就不会报告）（见下图）。

疾病风险

特质基因

蛋氨酸合成酶还原酶基因：MTRR A66G基因是研究比较多的基因位点，其中A-G的转换导致MTRR编码的酶活性降低，使叶酸代谢循环出现紊乱。

单基因病

参考基因型来源于参考基因组，而我们采用的是源自人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）中广泛被使用的标准人类基因组数据——hg19参考基因组。

不同于体检报告中参考值/参考指标是指体检数值应该处于的正常生理范围，比如正常白细胞计数参考值是4~10(单位：10^9/L)、空腹血糖参考值为3.9～6.1（单位：mmol/L）。基因检测报告中的参考基因型并不一定是“健康”所代表的基因型，只是代表所依据的参考基因组中该位点的基因型。

另外一点是，针对每个人检测基因型给出的结论/评价，也并不是与参考基因型比较得出的，而是从广泛的科学研究结果和文献中得到的。

所以为了避免产生不必要的困扰和认知误区，在今后的报告中，**我们将不再展示参考基因型。**大家只需要在了解自己的基因型以及对应报告结论的基础上，进行合理的疾病与健康的管理就是基因数据的价值所在了。

下面为修订后，疾病风险模块基因位点列表所呈现形式：