【基因报告修订】参考基因型,你误解太深

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    • 参考基因型是什么?

    • 我的检测基因型和参考基因型比较有差异,是不是就“不正常”?

    • 我的和参考基因型一致,为什么是「有害突变」

    ……

    这些问题归根到底是源于对参考基因型的误解。

    细心的朋友一定了解,参考基因型大致会出现在基因报告的以下几个地方:疾病风险特质基因单基因遗传病(没有携带的话就不会报告)(见下图)。

    疾病风险

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    特质基因

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    蛋氨酸合成酶还原酶基因:MTRR A66G基因是研究比较多的基因位点,其中A-G的转换导致MTRR编码的酶活性降低,使叶酸代谢循环出现紊乱。

    单基因病

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    参考基因型来源于参考基因组,而我们采用的是源自人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)中广泛被使用的标准人类基因组数据——hg19参考基因组。

    不同于体检报告中参考值/参考指标是指体检数值应该处于的正常生理范围,比如正常白细胞计数参考值是4~10(单位:10^9/L)、空腹血糖参考值为3.9~6.1(单位:mmol/L)。基因检测报告中的参考基因型并不一定是“健康”所代表的基因型,只是代表所依据的参考基因组中该位点的基因型。

    另外一点是,针对每个人检测基因型给出的结论/评价,也并不是与参考基因型比较得出的,而是从广泛的科学研究结果和文献中得到的。

    所以为了避免产生不必要的困扰和认知误区,在今后的报告中,**我们将不再展示参考基因型。**大家只需要在了解自己的基因型以及对应报告结论的基础上,进行合理的疾病与健康的管理就是基因数据的价值所在了。

    下面为修订后,疾病风险模块基因位点列表所呈现形式:

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