根除痛风,为什么要先测基因?

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    同样是大吃大喝,同样是少运动,同样是体重超标……

    为什么他没得痛风,我却得了痛风?

    在这里,先要了解,引起痛风的因素有哪些。

    医学研究表明,痛风发作有三个核心因素:遗传基因、外部环境、生活习惯。在生活习惯、外部环境相似的情况下,有的人得痛风,有的人没得,那就是遗传基因这个关键因素在起作用。

    诺贝尔奖获得者利根川进博士就说过,除了外伤,一切疾病都与基因有关。因此,可以说,痛风是一种基因病。

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    那么,接下来就要了解一下,痛风的病理是怎样的。

    根据研究,痛风是由高尿酸血症引起。血液尿酸过高析出的尿酸盐结晶,在关节处沉积引发急性炎症,就导致痛风发作。而高尿酸血症,则主要由嘌呤代谢紊乱生成尿酸过多和(或)尿酸排泄不良所造成。

    这里面,有两个重要环节,一个尿酸生成过多,一个是尿酸排泄不良,造成尿酸积压,从而导致血液尿酸过高。研究表明,约90%的原发性高尿酸血症,由于尿酸排泄不良所导致,而尿酸的排泄不良,与基因异常直接相关。

    正常状态下,人体的尿酸,约70%经肾脏排泄,约30%从肠道排泄,肾肠是尿酸排泄最重要的两个器官。肾脏、肠道的尿酸排泄,由分泌和重吸收两大功能决定,分泌增加和(或)重吸收减少,则排泄多,反之则排泄少。

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    ABCG2基因,就是对尿酸排泄起到重要作用的一个基因,影响肾和肠的分泌功能。除了表达于肾近曲小管刷状缘膜上之外,还大量表达于小肠上皮细胞的顶端膜。它编码的酶(尿酸转运蛋白),参与尿酸的顶端分泌,协助尿酸从肾脏、肠道排泄。

    如果ABCG2基因出现异常,失去效用,那么将导致肾肠的尿酸分泌减少,从而减少尿酸排泄,导致血尿酸升高。

    URAT1基因,是另外一个影响尿酸排泄的重要基因,控制肾小管的尿酸重吸收功能。它在肾皮质近曲小哲上皮细胞哲腔膜侧大量表达,通过介导管腔内的尿酸与近曲小管上皮细胞内无机阴离子(Cl-)、有机阴离子(乳酸盐和盐酸盐)的交换,将尿酸从管腔内重吸收至上皮细胞内。

    如果URAT1基因异常,将大幅增加尿酸的重吸收,导致尿酸排泄减少,升高体内尿酸水平。

    **最新的国际研究发现,有超过30个基****因与痛风有关,影响包括尿酸生成、尿酸排泄、炎症信号传导等在内的,痛风发作的各个环节。**这也解释了,同样是得痛风,吃同样的药,为什么有的人有效,有的人没效。

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    比如别嘌醇,是抑制尿酸生成的药,但如果你的致病基因问题,属于尿酸排泄方面,那么效果就可能不好。这时,就应该使用促进尿酸排泄的药物苯溴马隆、丙磺舒等。苯溴马隆和丙磺舒,都是通过抑制肾小管重吸收功能的方式,增加尿酸排泄。同理,如果你的致病基因问题,在于尿酸分泌方面,那么用这两种药,效果也不会好。

    除此之外,还存在更大的可能性,就是市面上没有,专门针对你的致病基因发生作用的药物。

    因为,每个人的基因都不一样,每个患者的致病基因(组合)也不一样。更重要的是,痛风及高尿酸血症,往往是多个环节的多个致病基因,也即多个靶点共同作用的结果。然而,现有的药物,大多只能针对某一环节的特定的致病基因起作用,也就所谓的单靶点治疗。

    这也是,为什么痛风高尿酸血症现在被称为难治之症的原因。刚开始治疗有效,尿酸下降,但过一段时间,或停止服药,效果就减弱了,尿酸很快又反弹回去。

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    因此,只有通过基因测序,找准自己的致病基因,并针对致病基因配制专属的个体化药物,进行多靶点的精准治疗,才能从根本上消除痛风。

    也因此,“测基因除痛风”的精准医疗,才是治愈痛风的希望。

    适用人群

    ① 超重、肥胖的人;

    ② 缺乏运动或体力活动的人;

    ③ 生活作息不规律、长期失眠或熬夜的人;

    ④ 吸烟、长期处于二手烟环境、过量饮酒的人;

    ⑤ 长期精神压力大、焦虑、紧张、暴躁易怒的人;

    ⑥ 膳食不合理、饮食习惯不良的人,如:喜食高脂肪、高热量、腌制、熏烤、油炸食物等,经常暴饮暴食、进食过快或过烫、节食、厌食等;

    ⑦ 有病毒或细菌等微生物感染史的人,如:HBV(乙型肝炎病毒)、HCV(丙型肝炎病毒)、HPV(人类乳头状瘤病毒)、EBV(人类疱疹病毒4型)、HP(幽门螺旋杆菌)感染等;

    ⑧ 长期接触放射性物质、有害化学物质的人,如:长期接触X射线照射、高压输电线、重金属、粉尘、石棉等,从事石油、皮革、橡胶、装修、采矿等行业;

    ⑨ 有心脑血管、糖尿病等慢性复杂性疾病家族史的人;

    ⑩ 关注健康,追求生活品质的人。

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