基因能预测疾病?

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    “基因”对很多人来说,是个陌生又熟悉的东西。当有人说基因能预测疾病的时候,大家又是将信将疑。那基因,到底能预测疾病吗?

    2013年,性感女性安吉丽娜·朱莉,通过基因检测,知晓“她患乳腺癌的概率87%”,选择了摘除两侧乳腺来预防乳腺癌。

    安吉丽娜·朱莉检测的是检测的BRCA1/2 基因,这是非常明确的致病性基因突变。

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    ClinVar 数据库中关于BRCA1基因定义了2,884个明确的致病突变

    而对于复杂疾病来说,需要用全基因组关联分析(GWAS)的方法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。

    基因检测,扮演的是一个预言家的角色。它不会信誓旦旦地告诉你什么疾病一定会发生,但却可以预测出疾病发生的概率大小,让大家做到心中有“数”。

    风险如何计算?

    确定遗传标记后,科学家们需要找到一定数量的患者(case)和一定数量的健康人(control),来计算不同基因型的患者和健康人的比值。然后用人群中最常见的基因型的比值去除其他基因型的比值,就可以得到其他基因型的相对风险倍数值,即OR值。

    若OR值小于1,则说明风险程度低于人群平均值;若OR值大于1,则说明风险程度高于人群平均值;若OR值等于1,则说明风险程度与人群平均值相同。用OR值乘以人群疾病发病率,就可以得到发病风险概率。很多基因检测报告中的风险等级,就是由OR值换算过来的。

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    结果就是可以轻松地利用检测结果指导生活:根据疾病风险概率,结合自己的身体情况,决定采取何种预防措施。

    基因是子弹 环境是扳机

    上面讲了基因检测对疾病预测的价值,然而另一种因素也对疾病的发生起到至关重要的作用。

    我们继续用朱莉的案例来解释:

    朱莉的自身情况并不乐观。首先,她有乳腺癌家族史,她的母亲和姨母都是乳腺癌患者,并先后因乳腺癌去世;其次,她的职业是高光高压职业,时刻暴露在聚光灯下,工作压力大;第三,她和皮特共有6个孩子,曾有人比喻她的家庭就像联合国一样复杂,可以想象她的家庭责任也是巨大的。

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    在这样的外界环境下,进一步加剧了朱莉的乳腺癌诱发风险。事实上,很多复杂疾病都是遗传内因和环境外因共同作用的结果。我们可以把基因风险理解成上膛的子弹,而环境因素则是扣发子弹的扳机。我们需要综合考虑遗传和环境的相互作用,来决定疾病预防的方法。

    比如,同样是乳腺癌高风险,我们假想一个“玛丽”的人设,她的家族三代以内都没有癌症患者,本人不吸烟、不喝酒,饮食健康,生活工作压力小,生活的环境也没有污染。她需要摘除乳腺吗?答案很明显,因为她生活健康,外界环境的激发可能性小,所以她的医生应该不会建议她摘除乳腺,只会建议她定期体检,关注乳腺健康。

    注:原文来源“药ID”,如有侵权请联系后台24小时内删除

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