基因检测:助力精准医疗的“神器” 有更新!

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央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题,全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道称,国家卫计委和科技部等相关部门正在研究制定精准医疗的战略规划。

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那么,究竟什么是精准医疗,它会给患者带来什么好处,今后看病就医又会发生什么样的变化呢?据国家精准医学战略专家组负责人詹启敏院士介绍,精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术和生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,实现具有个性化的治疗方案。

精准医疗具有定量化、个性化、事前预防和连续性四大特点,是对传统医疗的重要革新,进一步解决了传统医疗的痛点,避免医生由于“只见森林不见树木”导致过度依赖主观经验、描述和循证医学的大众数据,造成对个体的诊疗有效率低、副作用大、事后举措仓促等问题。

随着精准医疗的逐步推广,必然会使现在的医疗行业发生巨大的变化,千篇一律的粗放式治疗方案及用药习惯将被摒弃,更加符合患者病情特点的个性化治疗方案将会越来越受欢迎。相对于传统医疗、现代医疗而言,精准医疗可谓是医疗3.0版,开启未来医疗新时代。

传统的经验医学导致医疗资源浪费,效果欠佳。据美国医学研究机构测算,美国医疗系统每年因不必要的治疗和没有效果的治疗造成的浪费高达7500亿美元,相当于医疗总开支的30%。在中国,无效医疗耗费更为严峻。

四川大学华西医院院长李为民表示,精准医疗的出现主要解决三个方面的问题:第一,进一步提高了治疗的有效性;第二,进一步降低了不必要的药物的副作用;第三,进一步节约医疗费用。

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CCTV13 《朝闻天下》聚焦精准医疗****

基因检测作为一种基于前沿技术快速进步而发展起来的新型医疗模式,精准医疗正在多地推开。不同于以“症状和体征”为依据的医学,精准医疗依据基因水平对大样本人群与特定疾病类型进行分类,根据对某种疾病的易感性或对特定治疗方案的反应,将患病个体分成亚群,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准诊断与治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

简单来说,精准医疗就是利用现代化的医学手段为患者制定个性化的预防和治疗方案。事实上,在目前看病就医的过程中,我们常常在不经意间就用到了精准医疗的概念。我国医学界早在2006年就提出了精准外科的概念。

基因检测是精准医疗的重要手段,通过该技术能够预测人类未来可能会患有哪种疾病,从而更好的预防。近年来,基因检测在预防出生缺陷和遗传性疾病方面发挥了重要的作用。主要体现在以下几个方面:

1.精准预防

精准医学就是要把整个医疗体系前移,把诊断治疗推向到健康评估和健康干预。把现在的医疗体系做一个根本性变化,建立一套新的诊疗体系,这套诊疗体系不是来看病的,是来对健康状态进行评估,评估以后进行干预的。

这就意味着精准医学的发展,实际上会产生一套新的医疗体系。这个体系的作用就是改变当前诊断治疗的这种非常被动的体系,而向前推移到对健康进行预测、进行评估然后进行干预的这样一套体系。可能在不远的将来,医疗体系会发生翻天覆地的革命。本质就是让这个医疗体系的状况发生改变。把医疗体系前移,从诊治变成评估、变成干预。

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2.精准预测

基因科学对很多遗传性疾病提出精准预测,可以大大减少各种各样的出生缺陷。一类是致病基因,即某个人一旦携带某种突变,在很大程度上会患上某种病,如地中海贫血、血友病、四高(高血脂、高血压、高血糖、高尿酸)等。进行一次成人全套基因检测或针对性的“四高”基因检测,就能得到这一部分人的基因信息,就能够判断这类人会不会患病;另外一类就是易感基因,它代表着整个人群中的一种概率。

经常有研究说某个人携带某种易感基因,是否就一定会患某种疾病?这是不一定的。对于这种情况的判断,在研究层面如果我们掌握的数据,或者说基线越多,我们就能够越准确地判断个体在未来的疾病风险。所以,从这个层面来说,在一定条件下,基因是能够帮助预警个体未来的健康状况的。

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3.精确诊断

证据、诊断和治疗是临床诊疗三部曲,证据越充分,诊断就会越明确。曾有一个电视节目,将一个东西用五个方面或条件去描述,当只给出一个条件的时候,一般人很难断定它是什么东西,但当把这五个条件都给出的时候,就能很精确的断定这是一个什么东西了。

目前医院基本是靠影像学检查和实验室结果进行诊断,医生通过影像学、血液生化指标来判断疾病状况,但对于很多疾病还是难以确诊和治疗的。精准医学可以加入遗传指标,就是将部分或全部的30亿个遗传密码的指标考虑进去,这样就可以对疾病进行更加精准的诊治。精准医学可以将一个人的遗传因素、影像学因素、各类临床生化指标等,结合环境因素、日常饮食等,进行综合考虑,进而对一个人的健康状况以及疾病状态做一个精准地判断,实现精准地诊断。

4.精准治疗

用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标,再辅以针对性的化疗药物进行“精确打击”,然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果,以便随时调整治疗方案,这就是现在典型的精准医学治疗肿瘤的全过程。这样的精准治疗,可以代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段,不仅可以提高治疗效率,还能降低患者痛苦程度,减轻经济负担。

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视频:震撼了解—精准医疗和基因检测

基因检测非常有意义,特别是在用药与治疗方面。毕竟每个人身体里的基因是不一样,对药物以及治疗方式的反应也是不同的,基因检测除了能帮助个人精准用药与精准治疗之外以,在制定健康饮食计划,预防重症重疾等方面也有十分重要的作用。

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