长读长基因组学时代来临,首个无缝人X染色体组装完成丨与学术先锋共同探讨纳米孔测序新机遇

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    继利用纳米孔长读长测序技术完成首个人类Y染色体组装后,“端粒到端粒联盟小组”(Telomere-to-Telomere,T2T)首席科学家、加州大学圣克鲁兹分校的Karen Miga宣布再次完成无间隙人类X染色体组装,同时公开CHM13人类细胞系50x纳米孔超长读长数据。

    在目前最准确全面的人类参考基因组GRCh38中,尚存可能与疾病关联的368个未解之题和102个缺口。填补这些缺口的关键在于跨越着丝粒上长达几百Kb、甚至数Mb的区域,而短读长无法生成覆盖这些复杂重复区域的完整组装。

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    T2T使用纳米孔MinION/GridION芯片来测序人类CHM13hTERT细胞系,从超长读长中获得了50x覆盖度,最终获得的组装大小为2.94Gb,contig N50为75Mb,在完整性和连续性上超越了contig N50为56Mb的GRCh38。

    X染色体被发现与许多孟德尔疾病相关,其组装最大的挑战来自于着丝粒上长达100kb富含重复序列的区域。利用超长纳米孔测序读长,T2T使用30x纳米孔超长读长数据来建立contig,结合混合从头组装法进行polish和结构验证,最终生成了完整端粒到端粒的人类X染色体,其中包括着丝粒处一个长达2.8Mb的串联重复序列。

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    Karen表示,我们正在进入遗传学和基因组学的新时代,**科学家需要开始测序人类群体,而不是只专注于单个人类基因组。**现在遗传学界组装质量和完整性的标准越来越高,而这将需要越来越高通量的长读长测序来完成。其团队接下来希望能在纳米孔PromethION系统上来拓展这种规模,并希望在接下来的两年间能够真正完成完整的人类基因组组装。

    各领域在基因组学研究的大幕已拉开,与Karen一样,全球科学家们正凭借纳米孔长读长测序技术直接DNA/RNA测序、实时快速和便携的优势,不断开辟新型应用场景,颠覆和突破科学与地域的边界。

    文章转自测序中国

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    • jkk 回复»

      这次差点被玩死了哈哈,我APP没有基因数据,平台买的碱基冲进去又生怕被销毁了,吓得晚上觉都没睡,还好临时取消了销毁设置,哎!~~~~玩怕了:joy:

    • 碱基支持者 回复»

      天天发这些消息干嘛啊!你们把我碱基提取到账号,什么时候让我们再提取到以太坊?还有是不是又来一次提现3000限制,又来一次提现手续费??你们这些会把人玩死啊!!!你们能不能取消提现这些苛刻设置???既然碱基是本人的 ,为啥不让人一次提取???天天3000,我这次迅雷链冲进去有百万之多,你们让我提现到猴年马月???拜托拜托你们,做事用用脑子啊!脑子是个好东西啊!!!真的天天被你们玩的团团转

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