30分钟,教你看懂基因检测结果 有更新!

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    随着基因检测的普及,越来越多的人做这项检测,问题也随之而来,基因检测结果中的专业名词看得许多人一头雾水,不明就里。

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    为了帮助用户更深入地理解自己的基因检测结果,2018年11月22日,HGBC请来了遗传咨询专家张蕊,开启了一场线上直播小讲堂,深入浅出地为大家讲解了基因检测相关的专业知识。

    张     蕊    
    

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    HGBC遗传咨询专家

    国家认证健康管理师

    基础医学硕士研究生

    8年药学背景和人类基因组学研究

    参与多项国家及山东自然科学基金项目

    • 什么是基因检测?

    血液、尿液、唾液、口腔脱落细胞中都包含有人的基因信息,通过对其中的DNA进行提取、纯化,然后对全部或部分DNA进行序列测定,进而找出基因中存在的变异位点,利用合理的数学模型,对疾病风险进行相关的评价,最终评价受检者罹患某种疾病风险的可能性。

    • 获得基因数据之后的具体操作是?

    对原始下机数据进行过滤、去adpater以获得高质量reads序列;将过滤后的序列比对到人的参考基因组上;统计测序效果,包含覆盖度、深度等指标;SNP、InDel、 CNV、SV、HLA等全基因组范围内的突变和特征挖掘;突变注释,包含染色体、基因、氨基酸变化、 dbsnp、各个人群频率、预测等;个性化分析包括基因信号通路、共有突变、稀有突变、Inhouse 频率注释等。

    • 疾病风险评估流程是什么?

    首先对研究的人群以及样品数量进行评估 。对于 GWAS 研究,根据 P值、 OR 值、连锁不平衡系数 值、连锁不平衡系数 D’ 等参数对突变位点进行评估。NGS 相关的研究,需要 对突变进行基因组注释,筛选有意义的突变,根据疾病数库和 ACMG 标准和 指南对突变进行分类以及致病风险评估。 最后根据模型疾预测指南对突变进行分类以及致病风险评估。最后根据评估模型对疾病风险进行预测。

    • 什么是遗传性位点,易感性位点?

    遗传性位点是符合孟德尔遗传方式的位点,一般按常染色体显性遗传方式传递,具有发病年龄较早,常为双侧性或多发性的特点,如果不通过早期筛查干预后果严重。

    比如BRCA1相较于乳腺癌。这类位点特点是:人群频率较低,多在0.01以下;基因与位点的关系明确,符合一定的遗传方式;

    易感性位点从评价微效基因综合评价复杂疾病风险,这类位点处具有相同条件下更容易使人患某种疾病的基因型,能够使人患病风险增加或者使患病年龄提前。理论是基于GWAS研究,评价受检者患相关疾病的概率情况,这类位点的特点是:人群频率相对较高(>5%);每个基因对疾病的发生不如遗传性位点的决定性大,同时,依靠外界环境(自然环境,作息习惯,饮食习惯,运动习惯等生活习惯以及精神愉悦度)的管控,降低疾病风险的空间更大。

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    部分问答整理如下

    • 高风险意味着什么?

    高风险意味着从基因层面评价得知某一种疾病的罹患风险较中国人群平均罹患的风险高。需要及时管控外部因素来降低该病的发生风险。

    • 未见遗传性疾病,为什么还是高风险?

    肿瘤等疾病的评价是分别从遗传性和易感性两方面评价的,遗传性评价指的是符合孟德尔遗传方式的致病性位点的评价,易感性评价是从导致疾病的众多微效基因、位点上评价的。两种评价方式不可互相替代,也互不影响评估方式。

    • 做完基因检测就不需要常规体检了吗?

    基因的表达类比于命令的发布与执行,基因检测是检测命令本身的优势与异常情况的,而最终执行结果是怎样的就需要常规体检去检测了。做完基因检测后其实更加需要关注常规体检,因为你已经知道哪些疾病是高风险了,在做完一般体检的内容后,可以针对性的在选择与高风险疾病相关的体检项目继续检查,早发现早治疗早获益。

    • 我有很多高风险项目,怎么办?

    不管是否做基因检测,罹患疾病的风险都存在,指向的人群可能是所以的人,只是做了基因检测之后您明确的知道了自己的疾病风险水平是怎样的,仅仅是一个获知结果的过程,不必过度恐慌。当您知道了自己哪些疾病是高风险的时候,反而可以把有限的精力,资源投入到这些疾病的预防和管控中,目标性更强,效果会更好,反而大大提升了疾病预防的效果。

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